Муковисцидоз

Содержание статьи:

1. Общие сведения о муковисцидозе
2. Классификация муковисцидоза
3. Причины возникновения
4. Симптомы
5. Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз — это системная патология, которая обусловлена мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Заболевание носит наследственный характер. Симптомы муковисцидоза характеризуются поражением желез внутренней секреции и серьезными нарушениями в работе органов дыхания или желудочно-кишечного тракта. Лечение патологии в большей степени симптоматическое, оно направлено на восстановление нарушенных функций.

Общие сведения о муковисцидозе

От этого заболевания страдают все системы организма, но поражение одних органов проявляется ярко, других — слабее. Это достаточно распространенная наследственная патология, например, в России на 10 000 новорожденных приходится 1 ребенок с муковисцидозом.

Муковисцидоз называют кистозным фиброзом. Суть заболевания хорошо передает перевод названия с латинского — «вязкая слизь». После того, как ученые изучили причину патологии (ген, поврежденный мутацией), в роддомах стали поводить скрининги.

После рождения у новорожденных берут кровь на исследование. О том, что у ребенка муковисцидоз свидетельствует положительный ответ теста. Однако на практике встречаются случаи, когда болезнь выявляется в более позднем возрасте.

Вообще муковисцидоз распознать сложно и в настоящее время это заболевание относится не только к детским болезням. Муковисцидоз имеет симптомы схожие с другими патологиями, поэтому терапевты должны быть очень внимательными, чтобы не пропустить это заболевание.

Классификация муковисцидоза

Как уже было сказано, муковисцидоз — это болезнь, от которой страдает весь организм. В зависимости от того какие признаки выходят на первый план, заболевание дифференцируется на следующие формы:

• легочная — преобладают нарушения в легочной системе;
• кишечная — большинство симптомов связаны с нарушением пищеварения;
• смешанная;
• атипичная — отечно-анемическая, стертая, цирротическая.

Надо сказать, что такое деление достаточно условное, и чаще всего при муковисцидозе поражения органов сочетаются.

У взрослых муковисцидоз может быть диагностирован при наличии дефектного гена. Причем люди могут быть подвержены развитию заболевания или просто являться носителем этого гена. Поскольку вылечить эту патологию нельзя, задача врачей замедлить прогрессирование заболевания и увеличить продолжительность жизни пациента.

Если у одного из родителей диагностирован муковисцидоз, рождение здорового ребенка все же возможно. Определить наличие дефектного гена можно в первом триместре беременности, а также после рождения. В центре «Аксис» в Зеленограде анализ можно взять у детей любого возраста.

У новорожденных муковисцидоз может проявиться сразу, а может и позже. Иногда болезнь диагностируется в подростковом возрасте.

Причины возникновения муковисцидоза

Уже было сказано, что причины муковисцидоза кроются в дефектном гене. Он участвует в обмене эпителиальных тканей, которые выстилают пищеварительный тракт, поджелудочную, печень, бронхолегочные и репродуктивные органы.

Причинами развития муковисцидоза является нарушение структуры синтезируемого белка — он становится густым и вязким. Застой слизи, увеличение в ней натрия и хлора приводят к тому, что эпителий желез внутренней секреции начинает замещаться соединительной тканью и уменьшаться в размере. Таков патогенез муковисцидоза.

Скопившаяся слизь является благоприятными условиями для развития условно-патогенной флоры, и у больного в разы возрастает риск возникновения гнойных осложнений.

Продолжительность жизни при муковисцидозе составляет около 40 лет. Еще несколько десятилетий назад дети с муковисцидозом не доживали до взрослого возраста. В последние годы достигнуты большие успехи в лечении заболевания — появился шанс, что скоро больные муковисцидозом будут жить до старости.

Симптомы муковисцидоза

Клинические признаки при поражении легких и бронхов:

• кашель со скудной тягучей мокротой;
• нормальная или немного повышенная температура тела;
• медленный набор веса;
• вялость, бледность и апатичность;
• бочкообразная форма грудной клетки;
• сухая кожа;
• ломкость, сухость и выпадение волос;
• цианотичный цвет лица — результат недостатка кислорода в тканях.

Хронические патологии легких неизменно разрушают легочный каркас и нарушают газообмен в тканях. Все это ведет к осложнениям, касающимся миокарда и сосудов.

Основные проявления сердечно-сосудистой недостаточности:

• одышка в покое;
• цианоз кожных покровов;
• учащение сердцебиения;
• отставание ребенка в физическом развитии;
• отеки на нижних конечностях по вечерам.

Симптомы муковисцидоза при поражении желудочно-кишечного тракта:

• вздутие живота;
• дискомфорт и тяжесть в животе;
• опоясывающие боли, особенно после употребления жаренной и жирной пищи;
• поносы — организму не хватает липазы, которые перерабатывают жир.

При незначительном поражении эпителиальных клеток муковисцидоз диагностируется во взрослом возрасте. Как правило, это стертая форма заболевания, причем признаки маскируются под другие патологические процессы:

• воспаление придаточных пазух;
• рецидивирующий бронхит;
• цирроз печени;
• бесплодие.

Лечение муковисцидоза

Помощь пациенту при муковисцидозе начинается с правильной диагностики:

1. Скрининг на муковисцидоз — тест проводится новорожденным в роддоме.
2. Потовая проба — определение уровня хлоридов в секрете потовых желез.
3. Молекулярно-генетический анализ — материалом для исследования является кровь из вены.
4. Обзорная рентгенограмма брюшной полости — для выявления признаков кишечной непроходимости и вздутых петель кишечника.

Лечение муковисцидоза включает целый ряд мероприятий. Но все они направлены на устранение симптомов и предупреждение осложнений. Радикальной терапии этой болезни не существует.

Рекомендации при поражении желудочно-кишечного тракта:

• прием ферментов во время еды, чтобы восстановить пищеварение и нормализовать массу тела;
• витаминотерапия;
• соблюдение диеты.

Препараты при поражении органов дыхания:

• антибактериальные средства — назначаются при обострении;
• бронхорасширяющие средства — ингаляции через небулайзер или дозированный ингалятор;
• средства для уменьшения бронхиальной слизи — муколитики.

Также назначаются физиотерапевтические мероприятия — дыхательные тренажеры, вибрирующие жилеты, приборы, которые облегчают откашливание.

При тяжелом развитии патологии и признаках дыхательной недостаточности назначается кислородотерапия.

Преимущества обращения в медицинский центр «Аксис»

Медицинский центр находится в Зеленограде. Это многопрофильная клиника, в которой имеется весь спектр диагностических и лечебных услуг. В центре работают опытные врачи со стажем работы более 10 лет, которые смогут поставить правильный диагноз и подобрать адекватное лечение. Преимущество «Аксис» еще и в том, что пациенты могут, не покидая стен клиники, сдать все необходимые анализы и сразу же записаться на прием к врачу.