Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий
Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет определить процентное содержание основных изоформ гемоглобина и провести скрининг гемоглобинопатий. В норме в крови взрослого человека не менее 96,5 % гемоглобина представлено изоформой HbA, которая состоит из двух пар полипептидных цепей (глобинов): 2? и 2?, каждая из которых связана с гемом. Гемоглобинопатии связаны с наличием аномального варианта гемоглобина. Посредством электрофореза гемоглобина можно проводить скрининг состояний, связанных со структурными аномалиями гемоглобина. При этом метод не позволяет установить тип и характер гемоглобинопатии.
Синонимы английские
Serum Hemoglobin Electrophoresis.
Метод исследования
Электрофорез и денситометрия.
Единицы измерения
Мг/дл (миллиграмм на децилитр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Общая информация об исследовании
Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет определить процентное содержание основных изоформ гемоглобина и провести скрининг гемоглобинопатий. В норме в крови взрослого человека не менее 96,5 % гемоглобина представлено изоформой HbA, которая состоит из двух пар полипептидных цепей (глобинов) – 2? и 2?, – каждая из которых связана с гемом. HbA обеспечивает адекватный газообмен и тканевую оксигенацию. Фракция HbA2 - второстепенная форма гемоглобина, имеет формулу 2?2?. Также у взрослого допустимо наличие следовых количеств фетального гемоглобина HbF (2?2?), который является преобладающей фракцией в течение внутриутробного периода. В течение первых 6 месяцев жизни HbF замещается HbA.
Нарушения структуры гемоглобина обычно разделяют на две группы: гемоглобинопатии и талассемии, хотя талассемии являются формой гемоглобинопатии. Талассемии представляют собой нарушения синтеза ?-, ?- или обеих цепей гемоглобина. Также могут отмечаться нарушения синтеза ?-, ?- цепей. Большинство вариантов ?- и ?-талассемий сопровождается изменением уровня HbF и HbA2, поэтому определение этих изоформ может быть использовано для скрининга этих состояний.
Остальные гемоглобинопатии связаны с наличием аномального варианта гемоглобина. Наиболее распространённые и клинически значимые аномальные варианты гемоглобина: S, D, E, C. Варианты HbS и HbD – патологические формы гемоглобина, которые обладают идентичной миграцией в щелочном геле и являются результатом точечных мутаций гена, кодирующего ?-глобин. Варианты Е и С при данном методе мигрируют в составе фракции HbA2, при их наличии фракция HbA2 достигает более 25 %. Наибольшее клиническое значение представляет HbS-вариант, который приводит к серповидноклеточной анемии.
Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет проводить скрининг состояний, связанных со структурными аномалиями гемоглобина. При этом метод не позволяет установить тип и характер гемоглобинопатии.
Электрофорез является чувствительным методом, с помощью которого можно исключить гемоглобинопатии либо определить тактику дальнейшего обследования для установления точного диагноза заболевания. Метод характеризуется высокой внутрипостановочной (SD < 0,4; CV < 7,7) и межпостановочной воспроизводимостью (SD < 0,6; CV < 9,9).
Метод исследования основан на электрофорезе гемоглобина, полученного при лизисе отмытых эритроцитов обследуемого. После разделения гемоглобина на фракции производится окрашивание зон миграции. Содержание гемоглобина в составе фракций измеряется с помощью цифровой денситометрии.
Важные замечания
- Тест обладает высокой достоверностью при скрининге ?-талассемий, вариантов, приводящих к серповидноклеточной анемии, и синдромов персистенции фетального гемоглобина.
- При использовании данного метода может быть затруднена индентификация ?+-талассемии (талассемия с одной мутацией).
Также рекомендуется
02-029 Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений)
06-276 Гепсидин-25
06-017 Железо в сыворотке
Кто назначает исследование?
Гематолог, терапевт, врач общей практики.
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Когда назначается исследование?
- Скрининг гемоглобинопатий;
- наличие семейного анамнеза гемоглобинопатий, планирование семьи;
- микроцитарная анемия, не связанная с дефицитом железа;
- гемолитическая анемия неустановленной этиологии;
- обнаружение изменённых эритроцитов (серповидная деформация) при микроскопическом исследовании крови.
Референсные значения
Компонент | Возраст | Референсные значения, % |
Гемоглобин HbA | < 1 мес. | 5,9 – 77,2 |
1 – 3 мес. | 7,9 – 92,4 | |
3 – 6 мес. | 54,7 – 97,1 | |
6 – 9 мес. | 80,0 – 98,0 | |
9 – 13 мес. | 86,2 – 98,0 | |
13 – 24 мес. | 88,8 – 98,0 | |
> 2 лет | ? 96,50 | |
Гемоглобин HbA2 | < 1 мес. | 0,0 – 2,1 |
1 – 3 мес. | 0,0 – 2,6 | |
3 – 6 мес. | 1,3 – 3,1 | |
6 – 24 мес. | 2,0 – 3,3 | |
> 2 лет | ? 3,5 | |
Гемоглобин HbF | < 1 мес. | 22,8 – 92,0 |
1 – 3 мес. | 7,6 – 89,8 | |
3 – 6 мес. | 1,6 – 42,2 | |
6 – 9 мес. | 0,0 – 16,7 | |
9 – 13 мес. | 0,0 – 10,5 | |
13 – 18 мес. | 0,0 – 7,9 | |
18 – 24 мес. | 0,0 – 6,3 | |
> 2 лет | < 2,0 | |
Аномальные варианты гемоглобина |
| Не обнаружены |
Заключение |
| Уровень HbA, HbA2, HbF cоответствует возрастным нормам, патологические формы гемоглобина не выявлены |
На сумму: 0 ₽
