Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом

Общая информация об исследовании

Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, характеризующихся изменением количества копий участка хромосом. Синдромы данной группы чаще всего характеризуются нарушением когнитивных функций, задержкой речевого развития и задержкой роста, различного рода стигмами, дисморфизмами и мальформациями, затрагивающими широкий спектр систем и органов. Считается, что ММС являются одной из главных причин синдромального и несиндромального спорадического отставания в развитии.

Исследование на основные формы микроделеционных и микродупликационных синдромов позволяет комплексно и одновременно выявлять 26 синдромов, такие как синдром ДиДжорджи, синдром Прадера – Вилли, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика, 1р36 делеция и другие. Рекомендуется проводить данное исследование в качестве первичного скрининга у пациентов с синдромальными и несиндромальными формами отставания в развитии.

Данный тест детектирует мутации, характерные для следующих нозологий: 1р36 микроделеционный синдром, 2p16.1–p15 микроделеционный синдром, 2q23.1 микроделеционный/микродупликационный синдром, 3q29 микроделеционный/микродупликационный синдром, 9q22.3 микроделеционный синдром, LIS1–ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера – Дикера / изолированная лиссэнцефалия / синдром двойной коры), SATB2 - ассоциированный синдром, нейрофиброматоз 1-го типа, KANSL1–связанная умственная отсталость, синдром Виттевеена – Колька, синдром Вольфа – Хиршхорна, синдром ДиДжорджи / велокардиофациальный синдром, синдром дупликации 15q, синдром дупликации гена MECP2, синдром кошачьего крика, синдром Лангера – Гидеона (трихоринофалангеальный синдром 2-го типа), синдром Прадера – Вилли / синдром Ангельмана, синдром Рубинштейна – Тейби, синдром Смита – Магениса, синдром Сотоса, синдром Фелана – МакДермида, синдром Вильямса – Бойрена, синдром Потоцки – Лупски, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского - Тернера, синдром тройной Х хромосомы.

Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды и индивидуальных генетических факторов.