ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена
Генетический маркер Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний связан с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения. Мутация гена JAK2 в экзоне 12 встречается в 2 % случаев у пациентов с истинной полицитемией. Маркер применяется для диагностики истинной полицитемии, для выявления атипичных форм миелопролиферативных заболеваний, при контроле эффективности таргетной терапии.
Синонимы русские
Выявление мутаций в 12 экзоне гена янус-киназы 2.
Синонимы английские
Exon 12 jak2 mutation.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Общая информация об исследовании
К миелопролиферативным новообразованиям относятся эссенциальная тромбоцитемия, истинная полицитемия и миелофиброз. Основным патогенетическим моментом группы этих заболеваний является наличие у пациентов генетического маркера – мутации V617F в гене JAK2. Однако при отсутствии данного маркера у пациентов с миелопролиферативными новообразованиями важным диагностическим маркером служат множественные приобретенные мутации в 12-м экзоне гена JAK2. Оба типа мутаций нарушают созревание эритроидного ростка гемопоэза (эритропоэза), что сопровождается повышением гематокрита, снижением уровня эритропоэтина в сыворотке и появлением эритропоэтин-независимых клеток – предшественников эритропоэза.
Что может влиять на результат?
Лейкопения ниже 0,5х109, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).
Важные замечания
Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние.
Также рекомендуется
- ПЦР-анализ мутации V617F в 14 экзоне JAK2 гена
- ПЦР-анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)
- ПЦР-анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR
Кто назначает исследование?
Гематолог, онколог, врач ОВП.
Литература
- Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, et al. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders. Lancet 2005; 365: 1054 – 1061.
- James C, Ugo V, Le Couedic JP, et al. A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera. Nature 2005; 434: 1144 – 1148.
- Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, et al. A gain?of?function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N Engl J Med 2005; 352: 1779 – 1790.
Специальной подготовки не требуется.
- Для подтверждающей и дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний.
- Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.
Когда назначается исследование?
- При первичном обследовании пациентов с миелопролиферативным синдромом.
- После каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.
Значимость результатов анализа определяется этапом взятия материала. Наличие мутации в 12 экзоне гена JAK2 у пациента означает наличие у него миелопролиферативного заболевания. Если взятие материала проведено в процессе химиотерапии, то положительный результат означает наличие у пациента остаточного опухолевого клона клеток. Отрицательный результат означает состояние ремиссии, а вновь детектируемая мутация в состоянии ремиссии указывает на развитие рецидива заболевания.
На сумму: 0 ₽
