FISH анализ делеции 20q
Флуоресцентная гибридизация insitu (FISH) – цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. Среди генов-кандидатов, идентифицированных на длинном плече 20-й хромосомы, наиболее вероятными представляются ген L3MBTL, продукт которого является репрессором транскрипции, и ASXL1 – генетический маркер, регулирующий эпигенетическое мечение и транскрипцию через взаимодействие с различными активаторами и супрессорами транскрипции. Делеция этого плеча вызывают утерю описанных функций, что проявляется в активации процессов лейкозогенеза.
Преимущества исследования
- Является чувствительным методом для идентификации хромосомных аберраций при количествах лейкозных клеток менее 109, обеспечивая при этом быстрый анализ большого (>500) числа клеток. Метод обладает высокой точностью для идентификации неизвестных фрагментов хромосомной ДНК.
- Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам.
- Позволяет определить даже самые небольшие генетические аномалии, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа и стандартных окрасок.
Синонимы русские
Флуоресцентная гибридизация in situ, молекулярная диагностика онкогематологических заболеваний: миелодиспластического синдрома с неблагоприятным течением или острого миелобластного лейкоза.
Синонимы английские
Fluorescent in situ hybridization, molecular diagnostics of oncohematological diseases: myelodysplastic syndrome with an unfavorable course or acute myeloid leukemia.
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Костный мозг.
Общая информация об исследовании
Анализ с помощью флюоресцентной in situ гибридизации (fluorescence in situ hybridization, FISH) – молекулярно?цитогенетический метод для идентификации генетических аберраций (отклонений от нормы). Изначально он использовался как исследовательский для выявления наличия или отсутствия специфической ДНК-последовательности в хромосомах, но благодаря прогностической ценности был внедрен в клиническую практику.
Метод основан на использовании флуоресцентномеченых ДНК-зондов, которые представляют собой искусственно синтезированные фрагменты ДНК (олигонуклеотиды), последовательность которых комплементарна последовательности ДНК исследуемых аберрантных хромосом. ДНК-зонды различаются по специфичности: для каждой хромосомной аномалии используются свои ДНК-зонды. Также зонды различаются по размеру: одни могут быть направлены к целой хромосоме, другие – к конкретному локусу (фрагменту хромосомы или гена).
После специальной процедуры – денатурации молекула ДНК приобретает вид одноцепочечной нити. ДНК-зонд гибридизуется (связывается) с комплементарной ему нуклеотидной последовательностью и может быть обнаружен при помощи флуоресцентного микроскопа. Данное состояние интерпретируется как положительный результат FISH-теста. При отсутствии аберрантных хромосом несвязанные ДНК-зонды в ходе реакции "отмываются", что при исследовании с помощью флуоресцентного микроскопа определяется как отсутствие флуоресцентного сигнала (отрицательный результат FISH-теста). Метод позволяет определить не только наличие флуоресцентного сигнала, но и его интенсивность и локализацию. Таким образом, FISH-тест – это еще и количественный метод.
FISH имеет широкие возможности в клинической онкологии для обнаружения хромосомных аномалий в опухолевых клетках. Метод позволяет исследовать генетический состав клетки как во время митоза, так и в интерфазе. Он имеет высокую чувствительность – позволяет обнаружить индивидуальные гены, кроме того, в одном препарате может быть использовано несколько зондов с различными красителями.
FISH-анализ широко применяется при лимфопролиферативных заболеваниях, являясь в ряде случаев определяющим фактором для подтверждения диагноза.
Миелодиспластический синдром (МДС) представляет собой группу миелоидных заболеваний, характеризующихся дефектом костномозгового кроветворения, цитопенией и рецидивирующими цитогенетическими нарушениями. У таких пациентов имеется переменный риск прогрессирования патологии в острый миелобластный лейкоз (ОМЛ). Делеция длинного плеча хромосомы 20 (del20q) наблюдалась у небольшой подгруппы пациентов с МДС как отдельно, так и с другими цитогенетическими аномалиями. В частности, одиночная делеция del20q была зарегистрирована только у 2 % пациентов. Описательный анализ клинических особенностей у пациентов с изолированной del20q все еще ограничен из-за ее редкости. Изолированная del20q была связана с низким риском прогрессирования ОМЛ и более длительной выживаемостью по сравнению с другими МДС.
Кто назначает исследование?
Гематолог, онколог.
Также рекомендуется
[02-043] Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с обязательной микроскопией мазка крови)
[02-027] Ретикулоциты
[12-077] Морфологическое исследование трепанобиоптата костного мозга
[16-012] Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)
[18-113] FISH-анализ делеции 12p
[18-117] FISH-анализ перестроек 3q
[18-118] FISH-анализ перестроек 5 хромосомы
[18-119] FISH-анализ перестроек 7 хромосомы
[18-123] FISH-анализ перестроек MLL гена
Литература
- Campagna A, De Benedittis D, Fianchi L. Myelodysplastic Syndromes with Isolated 20q Deletion: A New Clinical-Biological Entity? J Clin Med. 2022 May 5;11(9):2596.
- Yoon J, Yun JW, Jung CW. Clonal dominance of a donor-derived del(20q) clone after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in an acute myeloid leukemia patient with del(20q). J Clin Lab Anal. 2019 Sep;33(7):e22951.
На сумму: 0 ₽
