Генотипирование гена PNPLA3 при неалкогольной жировой болезни печени
Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП; non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD) включает в себя две морфологические формы, значительно отличающиеся по прогнозу: неалкогольный жировой гепатоз (НАЖГ) и неалкогольный стеатогепатит (НАСГ). Переход стеатогепатоза в стеатогепатит с последующим развитием фиброза и цирроза ассоциирован с генетической аберрацией в гене PNPLA3. Мутация I148M в данном гене вызывает нарушение метаболизма триглицеридов. Носители аллеля I148M гена PNPLA3 имеют более высокое содержание жира в печени и повышенный риск развития стеатогепатита, фиброза и цирроза печени. Исследование предназначено для диагностики перехода стеатогепатоза в стеатогепатит у пациентов с НАЖБП.
Синонимы русские
Неалкогольная жировая болезнь печени, стеатогепатит, стеатогепатоз.
Синонимы английские
Non-alcoholic fatty liver disease.
Название гена
PNPLA3.
Локализация гена на хромосоме
22q13.31.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Общая информация об исследовании
Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) представляет собой мультифакториальное заболевание, которое характеризуется избыточным накоплением жира в печени. Она является наиболее распространенным заболеванием печени в развитых странах. В зависимости от возраста, пола и этнической принадлежности её частота варьируется в широких пределах – от 20 до 50 %.
В понятие НАЖБП входят две морфологические формы, значительно отличающиеся по прогнозу: неалкогольный жировой гепатоз (НАЖГ) и неалкогольный стеатогепатит (НАСГ). В зависимости от тяжести, заболевание может осложняться развитием фиброза, цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы (ГЦК). Около 10 % (2-5 % от популяции) пациентов с НАБЖП имеют НАСГ (8), до стадии цирроза болезнь прогрессирует в 0,178 % случаев (1:2000).
В подавляющем большинстве случаев заболевание развивается медленно и протекает доброкачественно. Однако, если на стадии простого стеатоза НАЖБП не имеет выраженного влияния на продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией, переход заболевания в НАСГ значительно повышает риск развития цирроза, печеночной недостаточности и ГЦК. Переход стеатогепатоза в стеатогепатит с последующим развитием фиброза и цирроза ассоциирован с генетической аберрацией в гене PNPLA3. Мутация I148M в данном гене вызывает нарушение метаболизма триглицеридов. Носители аллели I148M гена PNPLA3 имеют более высокое содержание жира в печени и повышенный риск развития стеатогепатита, фиброза и цирроза печени.
Что может влиять на результат?
Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды и индивидуальных генетических факторов.
Важные замечания
- Для получения заключения по результату исследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.
Кто назначает исследование?
Гастроэнтеролог, гепатолог, терапевт.
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
- Диагностика перехода стеатогепатоза в стеатогепатит у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени.
Когда назначается исследование?
- Всем пациентам с неалкогольной жировой болезнью печени для оценки вероятности перехода стеатогепатоза в стеатогепатит.
Мутация I148M в гене PNPLA3 является модификатором тяжести заболевания по всему гистологическому спектру неалкогольной жировой болезни печени. Ассоциирована с риском развития стеатогепатита, тяжелого фиброза, цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы.
На сумму: 0 ₽
