FISH анализ перестроек 3q
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. На длинном плече третьей хромосомы расположены гены, отвечающие за регуляцию процессов внутриклеточного сигналинга, апоптоза и межклеточного взаимодействия. Все эти процессы крайне важны для нормального развития и функционирования клеток кроветворной системы. Любые аномалии этой хромосомы – делеции или перестройки – сопровождаются развитием миелодиспластического синдрома с неблагоприятным течением и острого миелобластного лейкоза. Исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения заболевания.
Синонимы русские
Флуоресцентная гибридизация in situ, молекулярная диагностика онкогематологических заболеваний: миелодиспластического синдрома с неблагоприятным течением или острого миелобластного лейкоза.
Синонимы английские
Fluorescent in situ hybridization, molecular diagnostics of oncohematological diseases: myelodysplastic syndrome with an unfavorable course or acute myeloid leukemia.
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Костный мозг.
Общая информация об исследовании
Анализ с помощью флюоресцентной in situ гибридизации (fluorescence in situ hybridization, FISH) – молекулярно?цитогенетический метод для идентификации генетических аберраций (отклонений от нормы). Изначально данный метод использовался как исследовательский для выявления специфической ДНК-последовательности в хромосомах, но благодаря прогностической и предсказательной ценности был внедрен в клиническую практику.
Метод основан на использовании флуоресцентно-меченых ДНК-зондов, которые представляют собой искусственно синтезированные фрагменты ДНК (олигонуклеотиды), последовательность которых комплементарна последовательности ДНК исследуемых аберрантных хромосом. ДНК-зонды различаются по специфичности – для каждой хромосомной аномалии используются свои ДНК-зонды. Также зонды различаются по размеру: одни могут быть направлены к целой хромосоме, другие – к конкретному локусу (фрагменту хромосомы или гена).
После специальной процедуры – денатурации молекула ДНК приобретает вид одноцепочечной нити. ДНК-зонд гибридизуется (связывается) с комплементарной ему нуклеотидной последовательностью и может быть обнаружен при помощи флуоресцентного микроскопа. Данное состояние интерпретируется как положительный результат FISH-теста. При отсутствии аберрантных хромосом несвязанные ДНК-зонды в ходе реакции "отмываются", что при исследовании с помощью флуоресцентного микроскопа определяется как отсутствие флуоресцентного сигнала (отрицательный результат FISH-теста). Метод позволяет не только выявить флуоресцентный сигнал, но и определить его интенсивность и локализацию. Таким образом, FISH-тест – это еще и количественный анализ.
FISH имеет широкие возможности в клинической онкологии для обнаружения хромосомных аномалий в опухолевых клетках. Исследование определяет генетический состав клетки как во время митоза, так и в интерфазе. FISH имеет высокую чувствительность – позволяет обнаружить индивидуальные гены, кроме того, в одном препарате может быть использовано несколько зондов с различными красителями.
FISH-анализ широко применяется при лимфопролиферативных заболеваниях, являясь в ряде случаев определяющим фактором для подтверждения диагноза.
Миелодиспластический синдром (МДС) представляет собой группу миелоидных заболеваний, характеризующихся дефектом костномозгового кроветворения, цитопенией и рецидивирующими цитогенетическими нарушениями. У таких пациентов имеется переменный риск прогрессирования патологии в острый миелобластный лейкоз (ОМЛ). Хромосомные перестройки длинного плеча 3-й хромосомы (3q21 и 3q26) есть в 1-2 % всех случаев острого миелобластного лейкоза и миелодиспластического синдрома. У пациентов с ОМЛ и МДС с хромосомными перестройками между 3q21 и 3q26 регионами хромосомы плохой прогноз течения заболевания. Хотя бласты в костном мозге пациентов с ОМЛ с перестройкой морфологически гетерогенны, у 7-22 % пациентов с ОМЛ с перестройкой наблюдалась выраженная тромбоцитемия. Это указывает на тот факт, что в области перестройки 3q расположены гены, связанные с созреванием мегакариоцитов или выработкой тромбоцитов.
Кто назначает исследование?
Гематолог, онколог.
Также рекомендуется:
[02-043] Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с обязательной микроскопией мазка крови)
[16-012] Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)
[18-113] FISH-анализ делеции 12p
[18-114] FISH-анализ делеций 20q
[18-118] FISH-анализ перестроек 5-й хромосомы
[18-119] FISH-анализ перестроек 7-й хромосомы
[18-123] FISH-анализ перестроек MLL-гена
Литература
- Suzuki M, Katayama S, Yamamoto M. Two effects of GATA2 enhancer repositioning by 3q chromosomal rearrangements. IUBMB Life. 2020 Jan;72(1):159-169.
- Lawce H, Szabo E, Torimaru Y. MECOM (EVI1) Rearrangements: A Review and Case Report of Two MDS Patients with Complex 3q Inversion/Deletions. J Assoc Genet Technol. 2017;43(1):9-14.
- Nomdedeu M, Calvo X, Pereira A. Spanish Group of Myelodysplastic Syndromes. Prognostic impact of chromosomal translocations in myelodysplastic syndromes and chronic myelomonocytic leukemia patients. A study by the spanish group of myelodysplastic syndromes. Genes Chromosomes Cancer. 2016 Apr;55(4):322-7.
На сумму: 0 ₽
