ПЦР анализ экспрессии гена WT1
Мутации гена WT1 в клетках костного мозга связаны с развитием миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза.
Синонимы русские
Экспрессия гена опухоли Вильмса – 1.
Синонимы английские
Wilms' Tumor 1 expression.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозная кровь.
Общая информация об исследовании
Ген WT1 кодирует фактор транскрипции, определяя экспрессию большого спектра генов, контролирующих процессы развития онкогенеза. Мутации этого гена в клетках костного мозга связаны с развитием миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза.
Миелодиспластический синдром (МДС) – гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся цитопенией с дисплазией и склонностью к развитию острого миелолейкоза. Было показано, что выживаемость пациентов с МДС была связана с экспрессией нескольких генов, включая ген опухоли Вильмса 1 (WT1), причем уровни экспрессии гена WT1 были выше у пациентов с МДС с плохим прогнозом и короткой выживаемостью. Хотя ген WT1 изначально был идентифицирован как ген – супрессор опухоли у пациентов с опухолью Вильмса, также показано, что он действует как онкоген в различных солидных опухолях и гематологических злокачественных новообразованиях. Уровни WT1 в костном мозге могут быть полезны для прогнозирования выживаемости пациентов с миелоидными новообразованиями, получавших в качестве терапии азацитидин. Уровни экспрессии WT1 в периферической крови используются для оценки риска развития рецидивов у пациентов с МДС, а также для оценки прогрессирования заболевания у пациентов с МДС, получавших гипометилирующие агенты.
Что может влиять на результат?
Лейкопения ниже 0,5 х 109, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).
Важные замечания
Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние.
Также рекомендуется
- Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)
- ПЦР-анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD)
- ПЦР-анализ мутаций в гене NPM1
- ПЦР-анализ мутаций в гене cKIT
- ПЦР-анализ мутаций в гене NRAS
- ПЦР-анализ мутаций в гене CEBPA
- ПЦР-анализ мутаций в гене ASXL1
- FISH-анализ перестроек 5-й хромосомы
- FISH-анализ перестроек 7-й хромосомы
- FISH-анализ перестроек MLL-гена
- FISH-анализ перестроек 3q
- FISH-анализ делеции 12p
- FISH-анализ делеции 20q
Кто назначает исследование?
Гематолог, онколог, врач общей практики.
Литература
- Greenberg PL, Tuechler H, Schanz J. Revised international prognostic scoring system for myelodysplastic syndromes. Blood. 2012;120(12):2454–2465.
- Pellagatti A, Benner A, Mills KI. Identification of gene expression-based prognostic markers in the hematopoietic stem cells of patients with myelodysplastic syndromes. J. Clin. Oncol. 2013;31(28):3557–3564.
- Santaliestra M, Garrido A, Carricondo M. Bone marrow WT-1 levels in patients with myeloid neoplasms treated with 5-azacytidine: Identification of responding patients. Eur. J. Haematol. 2019;103(3):208–214.
Специальной подготовки не требуется.
- Для подтверждающей и дифференциальной диагностики острого миелобластного лейкоза и миелодиспластического синдрома.
- Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.
Когда назначается исследование?
При первичном обследовании пациентов с острым миелобластным лейкозом и миелодиспластическим синдромом, а также после каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.
Значимость результатов анализа определяется этапом сдачи биоматериала. Повышенная экспрессия гена WT1 при первичной диагностике заболевания имеет важное прогностическое значение. Если биоматериал сдан в процессе химиотерапии, то положительный результат (повышенная экспрессия) означает наличие остаточного опухолевого клона клеток. Отрицательный результат (нормальная экспрессия) означает состояние ремиссии, а повышение экспрессии в состоянии ремиссии указывает на рецидив заболевания.
На сумму: 0 ₽
