ПЦР анализ химерного гена CBF?/MYH11 inv(16),t(16;16)
Определение наличия и вариантов химерного гена CBF?/MYH11 – inv(16),t(16;16) является важнейшей диагностической процедурой при остром миелобластном лейкозе.
Синонимы русские
Инверсия 16-й хромосомы.
Синонимы английские
CBFB-MYH11 fusion gene.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозная кровь.
Общая информация об исследовании
Генетический маркер CBF?/MYH11 – inv(16),t(16;16) образуется вследствие "слияния" (транслокации) генов CBF? и MYH11 в клетках – "предшественницах" кроветворной ткани. В результате этого клетки миелоидного ростка теряют возможность реагировать на ростовые факторы организма, что приводит к нарушению дифференцировки (созревания) клеток. Определение наличия и вариантов химерного гена CBF?/MYH11 – inv(16),t(16;16) является важнейшей диагностической процедурой при остром миелобластном лейкозе. Этот тип лейкоза имеет относительно благоприятный ответ на химиотерапию высокими дозами, и таким пациентам обычно не требуется аллогенная трансплантация костного мозга.
Что может влиять на результат?
Лейкопения ниже 0,5 х 109, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).
Важные замечания
Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние, но на благоприятный прогноз.
Также рекомендуется
- Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)
- Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)
- ПЦР-анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)
- ПЦР-анализ химерного гена PML/RAR? t(15;17)
- ПЦР-анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21)
- ПЦР-анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD)
- ПЦР-анализ мутаций в гене NPM1
- ПЦР-анализ мутаций в гене cKIT
- ПЦР-анализ мутаций в гене NRAS
- ПЦР-анализ мутаций в гене CEBPA
- ПЦР-анализ экспрессии гена WT1
- ПЦР-анализ мутаций в гене ASXL1
- FISH-анализ перестроек 5-й хромосомы
- FISH-анализ перестроек 7-й хромосомы
- FISH-анализ перестроек MLL-гена
- FISH-анализ перестроек 3q
- FISH-анализ делеции 12p
- FISH-анализ делеции 20q
Кто назначает исследование?
Гематолог, онколог, врач общей практики.
Литература
- Popescu R, D?sc?lescu A, D?n?il? C. Co-expression of the CBF?-MYH11 and BCR-ABL fusion genes in chronic myeloid leukaemia. Revista Romana De Medicina De Laborator. 2015;23:221–230.
- Roth CG, Contis L, Gupta S. De novo acute myeloid leukemia with Philadelphia chromosome (BCR-ABL)and inversion 16(CBF?-MYH11): report of two cases and review of the literature. Leukemia & Lymphoma. 2011;52:531–535.
- Tirado CA, Valdez F, Klesse L, et al. Acute myeloid leukemia with inv(16) with CBFBMYH11, 3?CBFB deletion, variant t(9;22) with BCR-ABL1 and del(7)(q22q32) in a pediatric patient: case report and literature review. Cancer Genet Cytogenet. 2010;200:54–59.
Специальной подготовки не требуется.
При постановке диагноза важно для принятия терапевтических решений. В частности, таким пациентам не показана трансплантация костного мозга, а показана химиотерапия.
Когда назначается исследование?
При первичном обследовании пациентов с острым миелобластным лейкозом, а также после каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.
Наличие генетического маркера CBF?-MYH11 у пациента означает благоприятный прогноз при базовых схемах химиотерапии.
На сумму: 0 ₽
