ПЦР анализ химерного гена PML/RAR? t(15;17)
Определение наличия и вариантов химерного гена PML/RAR? t(15;17) – важнейшая диагностическая процедура при остром промиелоцитарном лейкозе.
Синонимы русские
Транслокация между 15-й и 17-й хромосомами.
Синонимы английские
PML/RAR alfa fusion gene.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозная кровь.
Общая информация об исследовании
Генетический маркер PML/RAR? t(15;17) образуется вследствие "слияния" (транслокации) генов PML и RAR? в клетках – "предшественницах" кроветворной ткани. В результате этого нарушается функция рецептора ретиноевой кислоты и клетка получает возможность самопроизвольной регуляции важнейших функций: деления и дифференцировки (созревания). Определение наличия и вариантов химерного гена PML/RAR? t(15;17) – важнейшая диагностическая процедура при остром промиелоцитарном лейкозе, достоверно подтверждающая диагноз у 95 % пациентов.
В клинической диагностике химерный ген PML-RAR? может быть обнаружен несколькими молекулярными методами, основанными на традиционном кариотипировании, флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) и полимеразной цепной реакции с обратной транскрипцией (RT-PCR). Однако редкие (минорные) варианты перестроек PML-RAR? могут усложнять диагностику заболевания, что значительно снижает эффективность лечения.
Что может влиять на результат?
Лейкопения ниже 0,5 х 109, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).
Важные замечания
Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние.
Также рекомендуется
- Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)
- Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)
- ПЦР-анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)
- ПЦР-анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21)
- ПЦР-анализ химерного гена CBF?/MYH11 inv(16),t(16;16)
- ПЦР-анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD)
- ПЦР-анализ мутаций в гене NPM1
- ПЦР-анализ мутаций в гене cKIT
- ПЦР-анализ мутаций в гене NRAS
- ПЦР-анализ мутаций в гене CEBPA
- ПЦР-анализ экспрессии гена WT1
- ПЦР-анализ мутаций в гене ASXL1
- FISH-анализ перестроек 5-й хромосомы
- FISH-анализ перестроек 7-й хромосомы
- FISH-анализ перестроек MLL-гена
- FISH-анализ перестроек 3q
- FISH-анализ делеции 12p
- FISH-анализ делеции 20q
Кто назначает исследование?
Гематолог, онколог, врач общей практики.
Литература
- Blanco EM, Curry CV, Lu XY. Cytogenetically cryptic and FISH-negative PML/RARA rearrangement in acute promyelocytic leukemia detected only by PCR: an exceedingly rare phenomenon. Cancer Genet. 2014;207:48–49.
- Goyal M, Dattatreya PS, Goud I. Cryptic PML-RARalpha positive acute promyelocytic leukemia with unusual morphology and cytogenetics. Indian J Pathol Microbiol. 2010;53:817–819.
- Lewis C, Patel V, Abhyankar S. Microgranular variant of acute promyelocytic leukemia with normal conventional cytogenetics, negative PML/RARA FISH and positive PML/RARA transcripts by RT-PCR. Cancer Genet. 2011;204:522–523.
Специальной подготовки не требуется.
- Для подтверждающей и дифференциальной диагностики острого миелобластного лейкоза.
- Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.
Когда назначается исследование?
При первичном обследовании пациентов с острым миелобластным лейкозом, а также после каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.
Выявление генетического маркера PML/RAR? t(15;17) означает наличие промиелоцитарного лейкоза, а также служит прямым показанием для назначения препаратов ретиноевой кислоты.
На сумму: 0 ₽
